Detalles de la búsqueda
1.
Pleiotropic modifiers of age-related diabetes and neonatal intestinal obstruction in cystic fibrosis.
Am J Hum Genet;
109(10): 1894-1908, 2022 10 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36206743
2.
FAVOR: functional annotation of variants online resource and annotator for variation across the human genome.
Nucleic Acids Res;
51(D1): D1300-D1311, 2023 01 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36350676
3.
The Genetic Landscape of Familial Pulmonary Fibrosis.
Am J Respir Crit Care Med;
207(10): 1345-1357, 2023 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36622818
4.
Genetic Modifiers of Cystic Fibrosis Lung Disease Severity: Whole-Genome Analysis of 7,840 Patients.
Am J Respir Crit Care Med;
207(10): 1324-1333, 2023 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36921087
5.
Key variants via the Alzheimer's Disease Sequencing Project whole genome sequence data.
Alzheimers Dement;
2024 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38511601
6.
Genetic examination of hematological parameters in SARS-CoV-2 infection and COVID-19.
Blood Cells Mol Dis;
103: 102782, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37558590
7.
Exome-wide assessment of isolated biliary atresia: A report from the National Birth Defects Prevention Study using child-parent trios and a case-control design to identify novel rare variants.
Am J Med Genet A;
191(6): 1546-1556, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36942736
8.
Centers for Mendelian Genomics: A decade of facilitating gene discovery.
Genet Med;
24(4): 784-797, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35148959
9.
Exome sequencing identifies genetic variants in anophthalmia and microphthalmia.
Am J Med Genet A;
188(8): 2376-2388, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35716026
10.
Genetic counseling for early onset and familial dementia: Patient perspectives on exome sequencing.
J Genet Couns;
30(3): 793-802, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33393146
11.
Non-coding variants in MYH11, FZD3, and SORCS3 are associated with dementia in women.
Alzheimers Dement;
17(2): 215-225, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32966694
12.
Mutations in GDF11 and the extracellular antagonist, Follistatin, as a likely cause of Mendelian forms of orofacial clefting in humans.
Hum Mutat;
40(10): 1813-1825, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31215115
13.
Functional annotation of genomic variants in studies of late-onset Alzheimer's disease.
Bioinformatics;
34(16): 2724-2731, 2018 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29590295
14.
Local ancestry at APOE modifies Alzheimer's disease risk in Caribbean Hispanics.
Alzheimers Dement;
15(12): 1524-1532, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31606368
15.
Genetic Variation in Genes Underlying Diverse Dementias May Explain a Small Proportion of Cases in the Alzheimer's Disease Sequencing Project.
Dement Geriatr Cogn Disord;
45(1-2): 1-17, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29486463
16.
The power of representation: Statistical analysis of diversity in US Alzheimer's disease genetics data.
Alzheimers Dement (N Y);
10(1): e12462, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38500778
17.
In vitro data suggest a role for PMS2 Kozak sequence mutations in Lynch Syndrome risk.
HGG Adv;
: 100298, 2024 Apr 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38654521
18.
PRDM1 DNA-binding zinc finger domain is required for normal limb development and is disrupted in split hand/foot malformation.
Dis Model Mech;
16(4)2023 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37083955
19.
Association of Pseudomonas aeruginosa infection stage with lung function trajectory in children with cystic fibrosis.
J Cyst Fibros;
22(5): 857-863, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37217389
20.
Human microglia show unique transcriptional changes in Alzheimer's disease.
Nat Aging;
3(7): 894-907, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37248328